jellyfish2004

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lat. mucus Schleim und viscidus zäh, klebrig oder zystische Fibrose (ZF, engl. cystic fibrosos, CF)

  • autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung
  • durch die Fehlfunktion von Chloridkanälen ist die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert:
    Bei Gesunden werden in diesem Kanälen Chlorid-Ionen aus der Zelle transportiert, die anschließend per Osmose Wasser aus den Zellen in das umliegende Gewebe ziehen.
    Unterbleibt dies, ist der Wassergehalt des Bronchialsekretes sowie der Sekrete der Bauchspeicheldrüse, der Leber (Galle), inneren Geschlechtsorgane und akzessorischen Geschlechtsdrüsen sowie des Dünndarms zu niedrig und sie werden zähflüssig, wodurch es in den betroffenen Organgen zu Funktionstörungen unterschiedlicher Art kommt.

 

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3 Säulen tragen die Therapie der Mukoviszidose 

 

* ausreichende Substitution der Pankreas-Enzyme und hochkalorische Ernährung, ggf. Kraftgetränke
* rascher, aggressiver Einsatz von Antibiotika bei Infekten der Lunge
* Krankengymnastik und Autogene Drainage für die Beweglichkeit des Brustkorbs und zur Atemwegshygiene

 

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Symptome 

 

* chronischer Husten
* Bronchiektasien

* häufig wiederkehrende Lungeninfekte und schwere Lungenentzündungen

 

* Pseudomonas aeruginosa
* Staphylococcus aureus
* Burkholderia cepacia
* Stenotrophomonas maltophilia
* „schwarze Hefe“ (Exophiala dermatitidis und Exophiala phaeomuriformis
* Aspergillosea

 

* zunehmende Lungeninsuffizienz
* chronischer Sauerstoffmangel und Atemnot: ’’’Uhrglasnägel und Trommelschlägelfinger

 

* Mekonium-Ileus (~ 10 %, Säuglinge)
* Obstruktionssyndrome (~ 20 %, Ältere) durch zähflüssige Darnsekrete
* Diabetes mellitus (~ 2 % der Kinder, ~ 50 % der Erwachsenen)

* chronische Durchfalle
* Maldigestion
* Mangelernährung

* Verdauungsstörungen
* Untergewicht
* Leberzirrhose
* Gallensteine
* Unfruchtbarkeit/ verminderte Fruchtbarkeit

 

Je nach Schwere der Mutation sind die Symptome der Erkranktung mehr oder weniger stark ausgeprägt. Hat der Patient verschiedene Mutationen der CFTR-Gene beider Chromosome, kommt es nur Ausprägung der Symptome des geringeren Defekts. Menschen mit wenig beeinträchtigenden Mutationen haben häufig nur Bauchspeicheldrüsenprobleme, bei schwerwiegenden Mutationen können alle genannten Symptome auftreten

 

Auch Mutationen am GCLC-Gen, das für Glutamatcysteinligase codiert, erhöhen das Risiko für Lungenmanifestationen bei zystischer Fibrose.

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